Блискучі шляхи в генетичному консультуванні

Оскільки генетичний аналіз все частіше використовується в клініці, щоб допомогти назвати симптоми пацієнта або оцінити чиюсь схильність до спадкового захворювання, генетичні консультанти стали більш поширеними у багатьох куточках світу. Сьогодні професія залишається невеликою, але це все більша область можливостей, яка може бути особливо придатною для доктора наук. вчені, які хочуть працювати в клініці і негайно змінити значення для пацієнтів.

Не існує єдиного способу переходу вчених до генетичного консультування. Щоб запропонувати кілька ідей щодо маршрутів, які можуть бути успішними, ми зазирнули в кар'єру чотирьох вчених, які закінчили і доктор наук. та навчання генетичного консультування. Вони вирізували свої кар’єрні шляхи по-своєму, часто вивчаючи різні аспекти генетичного консультування, але все, що їх усього спільного, - це сильне бажання розширити вплив своєї наукової підготовки та допомогти пацієнтам будь-яким способом.

Від академії до клініки

Сью Кенурік

Сью Кенурік

Надано Сью Кенурік

Сью Кенурік провела майже 20 років як успішний науковий співробітник, перш ніж задуматися про перехід на генетичне консультування. Керівник Кембриджського університету у Сполученому Королівстві в той час, Кенрік шукав гени, що беруть участь у X-пов’язаних моногенних захворюваннях ще з її докторантури. Але на початку 2000-х, коли нещодавно завершився проект "Геном людини", вона побачила, що пошук окремих генів незабаром перейде до великих геномних центрів з більшою силою послідовності. Вона також відчула, що прийшов час їй приймати нові виклики. Тож, за її словами, «я вирішила подивитися, чи хочу я змінити напрямок в галузі науки, яку я робила, або змінити свою кар’єру».

Її першим кроком був однорічний суботник у лабораторії розвитку біології. «Це було дуже весело і дуже стимулююче, - згадує вона, - але це не задовольнило моїх потреб у змінах». Тим часом вона виявила, що вона захоплюється генетичним консультуванням, професією, яку вона усвідомила від відвідування людської генетики. конференції. "Тип дослідження, який я проводив, змусив мене зіткнутися з багатьма родинами з генетичними станами та їх клінічними генетиками, і я все більше зацікавився впливом моногенних розладів у сім'ях", - говорить Кенурік. Вона завжди відчувала природну цікавість до людей та різні способи вирішення складних ситуацій, і їй подобалася ідея розширити свою увагу та застосувати свої наукові знання в клініці.

Але, за її словами, "я не була впевнена, що мені буде комфортно в умовах індивідуального консультування або можу мати необхідні навички". Щоб розпочати вивчення цих питань, вона взяла дворічну вечірню програму з загального консультування, тоді як продовжуючи керувати її лабораторією. "Це дало мені багато розуміння того, що означає чути про проблеми людей і що це стосується ваших власних реакцій та емоцій", - говорить Кенурік. Вона також шукала поради щодо приєднання до професії у лікарів-клініків та генетичних консультантів. «Чим більше я знала, тим більше хвилювалася я щодо використання своїх генетичних знань по-іншому», - каже вона.

Так, у 2003 році, коли уряд Великої Британії фінансував нову дворічну клінічну програму навчання генетичному консультуванню за білою книгою про реалізацію потенціалу генетики в Національній службі охорони здоров’я, Кенрік був готовий взяти на себе її виконання. Вона подала заявку та отримала одне з стажувань.

Кенрік підготував свій вихід із академічних наук, поступово перестаючи приймати нових студентів або постдокторів, але залишити позаду свою лабораторію та посаду викладачів назавжди було непросто. «Мені було не шкода, що я відмовився від відмови у видачі гранту, але в розпаді лабораторії були сльози. Деякі люди думали, що я збожеволів », - згадує Кенурік. "Однак мені також було здорово робити більше однієї кар'єри за все життя і виходити з моєї зони комфорту. … Зараз я дуже радий бачити інший бік науки. Я все ще підтримую зв’язок з багатьма моїми попередніми колегами, і вже майже перестали пропускати очікування результатів послідовності чи ПЛР. "

Закінчивши магістерську програму з генетичного консультування, яку вона закінчила разом із клінічною підготовкою, Кенурік зайняла посаду генетичного радника у службі клінічної генетики Східної Англії в лікарні Адденбрука в Кембриджі, де зараз вона очолює службу консультування з генетики раку. Значна частина її роботи стосується консультування пацієнтів, які переживають, що рак у їхній родині може бути наслідком спадкової схильності. "Рак надзвичайно поширений серед населення, тому багато людей запитують про це ... тим більше, що історія Анджеліни Джолі потрапила до преси", - каже вона.

Спадкова схильність до раку іноді зумовлена ​​однією генетичною зміною високого ризику, як мутація генів BRCA1 або BRCA2 для раку молочної залози, але більшість випадків це захворювання є результатом безлічі варіантів генів, що спричиняють небезпеку для навколишнього середовища чинники та великий елемент випадковості. Кенурік оцінює ймовірність спадкової причини, вивчаючи генетичне дерево родини та історію хвороби, інтерпретуючи наявну патологію або генетичні повідомлення від онкохворих у сім'ї та пропонуючи генетичні тести, якщо конкретні гени здаються вірогідними винуватцями. That са багато детективної роботи, Кенурік.

У випадках, коли виявлено спадковий ризик, вона допомагає пацієнтам приймати рішення щодо можливих наступних кроків, таких як спостереження або профілактична хірургія. Вона також допомагає в спілкуванні в сім'ї, наприклад, обговорюючи з пацієнтами найкращий спосіб розповісти родичам, включаючи дітей, про генетичні стани та тестування. Розповідання родичам про генетичний стан може бути одним із найскладніших питань, - каже вона. Це може бути дуже незручно [для пацієнтів] бути посланцем. Однак для них та їхніх родичів може бути дуже повноваженням пояснити, чому люди постраждали від такого стану, і мати можливість розробити план для управління ризиками.

Одне з найбільших задоволень цієї роботи - це можливість вести повне спостереження за клінічними випадками, говорить Кенурік. Вона пам’ятає, що супроводжувала пару, яка повторила вагітність, уражену м'язовою дистрофією Дюшенна, через пренатальну діагностику. Я могла бути там для них, коли вони приймали це рішення про те, чи буде мати іншу вагітність, чи робити ще один тест на вагітність, і все, що вони чекають, щоб отримати результати, - каже вона. Іноді, [я б] повідомляв погані новини про те, що це ще одна уражена вагітність. Але тоді я також міг би стати тим, хто повідомив добрі новини, коли вагітність була здоровою, і це дуже привілейоване становище бути в.

Дослідник виходить повним колом

Джеханнін Остін

Джеханнін Остін

Кредит: Інститут досліджень дитини та сім'ї

Власна історія сімейної хвороби Джеханнін Остін є основною рушійною силою в її кар'єрній траєкторії. Шизофренія та біполярні розлади поширені в її сім’ї, і вона приступила до кандидата наук. в нервово-психічній генетиці з бажанням пролити світло на чому. Незабаром вона зрозуміла, що багато інших хочуть однакових відповідей. Моя родина задала мені запитання на кшталт: Отже, це генетично? Що це означає для нас? Остін згадує. І я виявив це, поки мій кандидат наук. був абсолютно геніальним у наданні мені дуже вузьких, глибоких знань, я не мав широти чи комунікативних навичок, щоб можна було пояснити такі складні речі таким чином, який був би корисним моїй родині. Вона також все частіше відчувала, що як лаборант, я зробив невеликий внесок у велику різницю, і для мене як особистості цього було недостатньо. Мені потрібно було бути в людях кінець речей.

Отже, до кінця доктора наук. в Медичному коледжі Університету Уельсу (тепер об'єднаний з Університетом Кардіффа), Austin хто вперше почув про генетичне консультування під час студентського літнього стажування в США в студії, щоб поговорити з генетичними консультантами в університеті. с відділення медичної генетики. Вона також затьмарила кілька їх сесій, що дозволило мені закріпити цю думку, що це те, що я хотів зробити, вона згадує. З цим підтвердженням вона закінчила ступінь доктора філософії. у 2001 році та вступив до програми генетичного консультування в Університеті Британської Колумбії (UBC), Ванкувер, Канада.

Під час своєї навчання Остін побачила, що психіатричним пацієнтам навряд чи надаються послуги генетичного консультування, що посилило її рішучість "надати генетичне консультування до психіатрії", - каже вона. Спочатку вона думала, що зробить це безпосередньо, працюючи з пацієнтами, але, закінчивши навчання, вона виявила, що ніхто не найме її на цей вид роботи. Їй сказали, що немає доказів того, що психіатричні пацієнти та їхні сім'ї будуть зацікавлені отримувати генетичну консультацію. І навіть якби такий попит існував, не було доказів того, що генетичне консультування може допомогти пацієнтам із психічними розладами, які - як і більшість найбільш поширених захворювань - викликані складною взаємодією безлічі генів і варіантів, а також чинниками навколишнього середовища. До цього часу генетичне консультування в основному було зосереджене на рідкісних захворюваннях, спричинених єдиною генетичною вадою, і психіатричні розлади не були очевидними придатними.

Одна з клінік запропонувала їй посаду консультанта з генетичних досліджень у рамках Програми шизофренії в UBC, щоб спробувати надати такі дані. Вона погодилася, вирішивши, що "гаразд, якщо це питання, які є важливими бар'єрами для того, щоб це сталося, я збираюся їх дослідити". З тих пір вона досліджувала значення генетичного консультування щодо психічних розладів, збираючи докази, що підтверджують її уявлення про те, що людей цікавить генетичне консультування психіатричних захворювань. "Ми також маємо докази того, що це дійсно може допомогти людям", - говорить вона, наприклад, змусивши пацієнтів відчувати себе уповноваженими та дозволяючи їм ефективніше керувати своїми умовами.

"Попутно я отримав фінансування заявок на отримання грантів та підтримку зарплати, і я якось став професором", - каже Остін, який зараз є доцентом медичної генетики та психіатрії та кафедрою досліджень Канади в UBC. Вона також заснувала піонерську клініку з питань психіатричного генетичного консультування, яку спрямовує на вершину своєї штатної академічної роботи. Окрім здійснення своєї мрії щодо надання послуг генетичного консультування психіатричним пацієнтам, клініка надає Остіну місце для підготовки спеціалістів-генетичних консультантів та безпосередньо звертається до пацієнтів та їх сімей для проведення досліджень.

Остін, яка є президентом Національного товариства генетичних радників, також намагається допомогти розвинути дослідницьку галузь цієї професії, беручи лише генетичних радників у свою дослідницьку групу. "Ми живемо в епоху доказової медицини", - каже вона, - для того, щоб її професія дозріла, "для нас стає все більш важливим робити дослідження щодо розуміння наслідків надання генетичної консультації".

Хоча вона не планувала свою кар’єру йти цим шляхом, коли вирішила провести генетичне консультування, "стати професором ... насправді виявилося мені дуже добре", - каже вона. Окрім того, що вона дає змогу поєднати наукову творчість із своїм бажанням допомагати пацієнтам, Остін вважає, що її навчання з генетичного консультування допомогло досягти успіху в академічних школах, оскільки це робить її видатною. "Люди з докторами наук, навіть у молекулярній генетиці людини, нас сотні і сотні", - каже вона. "Те, що мене відрізняє, і що робить мене привабливим для фінансуючих агентств ..., це те, що я маю цей унікальний елемент моєї підготовки".

Геноміка з різних кутів

Джилліан Хукер

Джилліан Хукер

Кредит: Бет Харріс

Куди йде геноміка та як поле може бути корисним суспільству - це питання, які затягували рукав Джилліан Хукер з часу студентки біології. Спочатку Хукер вважав, що на ці питання найкраще відповісти в лабораторії, тому вона записалася на ступінь доктора наук. програма з молекулярної, клітинної та біології розвитку в Єльському університеті в 2000 році. Їй сподобалось дослідницьке середовище, але я до кінця моєї докторської філософії, але, за її словами, я хотів знайти щось, що почувалась екзистенційно значущою, щось, що пов’язало мене з дійсно важливими, великими проблемами в житті. Вона також хотіла мати можливість щодня допомагати людям. Поєднайте ці прагнення з деякими генетичними знаннями і не надто важко дістатися до генетичного консультування звідти, сказала вона.

Але насправді перехід був менш простим. Хукеру знадобилося майже рік, щоб реально потрапити в таке становище, коли я був готовий подати заявку на майстер з генетичного консультування, - каже вона. Виконуючи докторську ступінь, вона розмовляла з якомога більше генетичних радників та керівників програм магістрів, що мені було допомагати зрозуміти, що я приймаю правильне рішення, щоб зрозуміти, що саме генетично консультування було, , каже вона. Вона також взяла добровільну участь у виїзній клініці, яку керував Єлецький медичний навчальний заклад, де вона допомагала пацієнтам у оформленні документів. Досвід переконав її, що їй буде комфортно працювати в такій обстановці.

Але, додає вона, коли я зробив докторську ступінь, я не хотів взагалі відмовитися від досліджень. Так, коли справа стосувалася вибору програми її магістра, Хукер вибрав програму Університет Джона Хопкінса / Національний навчальний курс з генетичного консультування з Інституту геномів людини, який, як вона каже, орієнтований на наукові дослідження. Потім вона перейшла до Джорджтаунського університету, де розділила свій час між наданням клінічних генетичних консультацій пацієнтам та проведенням докторального дослідження, яке досліджувало прийняття рішень пацієнтів та емоційні відповіді на тестування BRCA1 та BRCA2 . Наявність можливості працювати з сім’ями, які стикаються зі своїм генетичним ризиком раку, принесло глибший сенс дослідженням, і більш нюансовану перспективу щодо ключових дослідницьких питань, - каже вона.

Після свого доктора Хукер став асоційованим директором тієї ж програми навчання генетичного консультування, яку вона закінчила, де, крім підготовки студентів, вона проводила також дослідження. Це дуже важливо було повернутися до місця, яке було для мене таким трансформаційним шляхом, - каже вона. Вона також консультувала пацієнтів, які потрапили до Мережі недіагностованих захворювань після багатьох років, намагаючись поставити ім’я на таємничу хворобу, пояснивши, чи можуть допомогти нові технології на зразок послідовності екзому та обговорити надії та очікування пацієнтів. І вона працювала з дослідженням CLINSEQ, досліджуючи досвід пацієнтів, у яких секвенувались екзоме, і як вони реагували на отримання геномної інформації.

Наступний її кар'єрний крок відбувся пару років тому, коли, як із сімейних, так і з професійних причин, вона вирішила переїхати і влаштуватися на роботу в NextGxDx, компанії з наукових даних у Франклін, штат Теннессі. Компанія розробляє інструменти для того, щоб допомогти користувачам орієнтуватися на понад 60 000 генетичних тестів, які зараз є, та допомогти лікарням та страховикам розробити внутрішню політику, пов’язану з генетичним тестуванням. В її теперішній ролі віце-президента з клінічного розвитку робота Хукера передбачає вивчення ринку генетичного тестування та те, як він змінюється, і роздумувати над способами, які ми можемо дізнатися з цієї інформації, щоб краще інтегрувати генетичне тестування в здоров'я система догляду, , каже вона. Вона також переконує, що програмне забезпечення та бази даних, які розробляє її компанія, є інтуїтивно зрозумілими та корисними для лікарів. Для цього потрібно підтримувати зв'язки з клінічним світом, який вона розглядає як перевагу роботи.

Для Хукера найбільшою проблемою в роботі в такій галузі, як генетичне консультування, є вибір місця проведення часу. Принаймні, у Сполучених Штатах є стільки можливостей, так багато речей, які ви могли б зробити, - каже вона. Мені б хотілося, щоб у мене було п’ять паралельних життів, щоб хтось із мене міг бачити пацієнтів, а хтось із мене міг навчати та навчатись, а хтось із мене міг робити дослідження генетичного консультування. [T] куреня понад усе, я абсолютно люблю те, що я зараз роблю, працюючи в приватному секторі, розробляючи [інформаційні технології] інструменти, які дійсно полегшать доступ до генетичних тестів.

Але незалежно від форми її генетичного консультування, Хукер відчуває, що вона там повинна бути. Працюючи, щоб допомогти сім’ям, які стикаються з цими дійсно великими проблемами, які збиваються до основ того, хто ми, як люди, насправді зберігає певну перспективу у вашому житті, she, за її словами, та що s що мені подобається в генетичному консультуванні.

Встановлення стандартів

Крістоф Корд'є

Крістоф Корд'є

З люб’язності Крістофа Кордьє

Заробивши ступінь магістра з генетики, Крістоф Корд'є працював техніком з клінічних досліджень у рідній Франції, коли його начальник заохочував його розглянути питання про генетичне консультування. Його робота включала збір даних для епідеміологічного дослідження щодо вроджених вад розвитку, читаючи медичні звіти та спілкуючись із родинами, і, каже Кордіє, його начальник, я вважав, що я мав добрі стосунки з пацієнтами і що, можливо, я міг би зробити ще більше допоможи їм.

Так, у 2006 році, лише через пару років після того, як Франція офіційно створила професію і почала пропонувати спеціалізовану підготовку, Кордєр записався на магістерську програму генетичного консультування та прогностичної медицини в університеті Екс-Марселя - все ще єдина в країні така програма . У Корді було мало можливостей дізнатися, про що йдеться у професії, перш ніж приступати до навчання, оскільки це було так нове в країні, за його словами, це зробило цей крок "трохи авантюрним". Але він знайшов і навчальну програму, і виклик привабливим, і його начальник гарантував, що він зможе повернути свою роботу техніку, якщо генетичне консультування не вийде, тож він вирішив, що це ризик варто. Закінчивши навчання через 2 роки, Кордіер розділив свій час між тим, як допомагати своєму начальнику в клінічних дослідженнях та надавати послуги генетичного консультування, які досі користувалися низьким попитом, у лікарні Мюлуза.

Бажаючи поширити слово про генетичне консультування та поділитися своїм ентузіазмом щодо його роботи з іншими, Кордіер у 2010 році вирішив подати волонтерську участь у Французькій асоціації генетичних радників, щоб допомогти встановити професію в країні. Зберігаючи базу даних членів як секретаря організації, він незабаром зрозумів, що існують великі розбіжності в професійних статусах тих, хто працює в цій галузі по всій країні. Деякі були визнані генетичними консультантами, а інші були зайняті в якості технічних працівників, а зарплата сильно відрізнялася. «Я сказав собі, що займаюся докторантурою. теза про створення цієї нової професії дозволила б усім нам ставитися однаково », - говорить Корд'є. Отже, продовжуючи надавати генетичні консультації хворим на рак, він приступив до доктора наук. в університетських лікарнях Страсбурга.

Інтерес Кордієра незабаром розширився і охопив всю Європу, де є велика мінливість в чисельності, званнях, навчанні та багатьох інших аспектах професії. Він приєднався до Європейського товариства генетики людини, досліджуючи професійні ролі та статуси генетичних радників по всьому континенту. Він також працював над розробкою загальних стандартів, які він допоміг запровадити шляхом створення загальноєвропейської системи акредитації для новоспечених фахівців. Кордієр вважає, що сьогоднішня спільнота генетичних радників у Європі є надто малою для тиску на політиків, які вимагають гарантувати справжню рівність професійного статусу навіть у межах однієї країни, але, за його словами, "ми намагаємось зробити так, щоб справи рухалися вперед".

Заробивши докторську ступінь, Кордієр вирішив влаштуватися на роботу генетичним консультантом у медичній тестувальній компанії synlab Suisse в Лозанні через більший ресурс, самостійність та професійне задоволення. У його попередньому становищі пацієнтам може знадобитися більше року, щоб забезпечити перше призначення та отримати результати. Зараз, за ​​його словами, він може брати клієнтів через весь процес менше ніж за місяць. Він також має прямий доступ до керівника лабораторії тестування, з яким він обговорює кожен клінічний випадок, перш ніж доставити результати та консультувати клієнтів щодо їх наступних кроків. Cordier також сприяє маркетинговим зусиллям компанії, іноді відвідуючи лікарів, щоб ознайомити лабораторію та її тестування.

Бути справжнім партнером для обговорення пацієнтів, взаємодіяти з їхніми сім'ями, давати їм відповіді та працювати у професії, яка є рідкісною та різноманітною - це всі аспекти роботи, які Кордіє вважає мотивуючими. Але, зазначає він, робота, яка часто передбачає "розповісти [родинам] багато поганих новин", не для всіх. Його стратегія зняття тиску і збереження речей в перспективі включає в себе забезпечення того, щоб проводити якісний час зі своїми близькими, коли він приєднується до них у Франції на вихідні. Ця робота може бути емоційно податковою, він каже: "але коли я повертаюся до своєї сім'ї, враховуючи, що у мене є троє дітей і дружина, мені вдається поставити цей [більш складний аспект] на бік" і досягти задоволеної роботи -життєвий баланс.