Обслуговування сімей з наукою та співпереживанням

З усіх сімей, яким допоміг Крістоф Корд'є, є одна, яку він ніколи не забуде. У 2012 році Кордієр, генетичний радник університетських лікарень Страсбурзького університету у Франції, отримав доручення сказати молодій парі, що рідкісна пухлина, яку щойно діагностували у їхньої дочки, пов’язана з мутацією, що пережила родину. Мутація дала носіям дітей та молодих людей, зокрема, більший ризик розвитку декількох видів раку. Подальше генетичне тестування виявило, що мутація була з боку батька і що одна з двох інших дітей також успадкувала її. Сестра у батька була також, як і її двоє дітей. Протягом наступних 6 місяців подружжя постраждало від двох дітей, а сестра батька - померла від раку.

Стикаючись з такими сімейними стражданнями, дуже важко пережити емоційно, говорить Корд'є. Ця робота isn t для всіх, додає він.

Але Кордєр також мав змогу направити сім'ю до інших фахівців для подальшої психологічної підтримки та зарахувати їх до клінічного випробування, яке досліджує метод покращення раннього виявлення раку у таких пацієнтів. Він також працював з парою, коли вони вирішували, чи мати ще одну дитину і чи слід проходити запліднення in vitro, щоб обмежити ризик передачі мутації. Близькість до пацієнтів та їхніх сімей - це один із найкорисніших аспектів роботи, каже він. Пацієнти довіряють мені як щодо їх особистої, так і для сімейної медичної історії, але вони також приходять до мене зі своїми щоденними турботами, сумнівами щодо хвороби, турботами за своїх дітей та почуттям вини.

Поводження з часто складними клінічними ситуаціями, пояснення ролі генетики у захворюванні та керівництво сімей, коли вони пристосовуються до своєї нової реальності, є основою роботи генетичного радника. А для людей, підготовлених як науковців-дослідників, які, як і Кордієр, хочуть дати можливість відповісти пацієнтам на їх хворобу, їх страждання та їхні бажання, генетичне консультування може запропонувати унікальну корисну кар'єру в інтерфейсі генетика, медицина, психологія, освіта, дослідження та консультування.

Допомога пацієнтам осмислити генетику

Оскільки все більше і більше стає відомо про те, як гени викликають хвороби або впливають на них, а передові технології все глибше заглядають у нашу ДНК, генетичний аналіз стає все більш інтегрованим у клінічну практику. Окрім допомоги лікарям у постановці діагнозів та прийнятті рішень щодо лікування, генетичний прогрес ставив пацієнтів більш проактивну роль, коли справа стосується виявлення, управління та запобігання спадкових розладів. Це разом з новим діагнозом може призвести до багатьох проблем, з якими мало пацієнтів готові протистояти.

Генетичне консультування народжувалося з потреби та бажання допомогти тим пацієнтам, які розуміють та адаптуються до медичних, психологічних та сімейних наслідків генетичного внеску в хворобу, згідно з даними Національного товариства генетичних консультантів США (NSGC). Як Джилліан Хукер, яка працювала генетичним радником після закінчення доктора наук. в молекулярній, клітинній та біологічній сферах розвитку, пояснює роботу, багато чого стосується допомоги [пацієнтам та їх сім'ям] інтегрувати цю інформацію в своє життя, справлятися, коли справи дуже важкі, знайти шляхи щоб зрозуміти те, що відбувається з ними, і рухатися вперед ».

Генетичні консультанти, як правило, працюють в клініці в рамках багатодисциплінарних команд лікарів, медсестер, а іноді і вчених-клініцистів, щоб допомогти визначити, чи страждає пацієнт генетичним розладом, має успадковану схильність до розвитку захворювання в подальшому житті, чи може передати небезпечну мутацію їх потомство. Цей аспект роботи включає збір інформації про хвороби та сімейні медичні історії, складання сімейних дерев, оцінку схеми передачі мутації чи ризику інших членів сім’ї, що її переносять, підбір та замовлення генетичних чи геномних тестів та оцінку результатів.

Не менш важливим, як ця більш технічна робота, є навчання пацієнтів про їхні медичні умови та допомога їм зрозуміти генетичний внесок. У випадках, коли існують генетичні тести, генетичні консультанти можуть направляти пацієнтів, вирішуючи, чи слід проходити тестування та оцінюючи можливі наслідки для себе та інших членів сім'ї. Генетичні консультанти також можуть допомогти пацієнтам розібратися через способи лікування та профілактики, наприклад, допомогти жінкам із членами сім’ї, які померли від раку молочної залози, вирішити, чи проходити профілактичну мастектомію.

Генетичні консультанти пропонують принаймні частину психологічної підтримки, яку пацієнти та родини потребують для адаптації до свого нового стану, що часто починається з того, щоб допомогти їм прийняти сам діагноз. "Генетичне консультування в основному полягає в тому, щоб допомогти людям зрозуміти, що ми знаємо, з досліджень про хворобу, яку вони мають, або про те, що має їхня сім'я", - каже президент НРСК Джеханнін Остін, - і це допомагає їм вирішувати всі емоційні проблеми, які ... стосуються пояснень того, чому хтось розвинув хворобу, яку зробив ... щоб сім'я могла адаптуватися більш здоровим чином ».

Генетичні консультанти - які повинні керувати прийняттям рішень пацієнтів у відповідності до самостійності, культури та світогляду пацієнтів - також часто допомагають пацієнтам та сім'ям вирішувати потенційні морально-етичні проблеми. Наприклад, пара може зіткнутися з рішенням щодо припинення вагітності або народження дитини за умови непевних результатів щодо спадкування генетичного розладу. Часто самі генетичні консультанти стикаються з етичними дилемами, такими, чи слід розкривати членам сім’ї пацієнта, який також може загрожувати, що йому чи йому було встановлено спадковий розлад, якщо пацієнт хоче зберегти інформацію конфіденційною. Для подальшого ускладнення питань ці етичні питання існують у швидко мінливому правовому та культурному середовищі.

Нарешті, генетичні консультанти також спрямовують сім'ї на інші ресурси, такі як групи підтримки пацієнтів, або направляють їх для подальшої психологічної підтримки та медичної допомоги. "Наголос на командній роботі та налагодженні зв'язків з іншими людьми, щоб забезпечити найкраще, що можна для пацієнта, і це дуже виховує", - каже Сью Кенрік, яка зараз є головним генетичним консультантом лікарні Адденбрук у Кембриджі, Великобританія, після виходу з 20 -річна академічна кар’єра, що досліджує розлади одного гена. І в міру розширення галузі генетичні консультанти "все більше навчають інших медичних працівників щодо генетики", - додає Кенурік, який характеризує роботу як "дуже різноманітну".

На основі ступеня дослідження

Генетичне консультування сьогодні є невеликою професією, яка має науковий ступінь доктора наук. ще рідше. Тільки 52 з 2205 генетичних консультантів у Сполучених Штатах та Канаді, які відреагували на цьогорічне опитування професійного стану NSGC (із загальної кількості понад 4000 генетичних консультантів), мають науковий ступінь кандидата наук. Але багато експертів, у тому числі автори Бюро по роботі з професіоналізмом Бюро статистики праці США, бачать зростаючий попит на експертизу генетичного консультування та доктор наук. Навчання у відповідній галузі може стати прекрасним стрибком.

Щоб стати генетичним консультантом у Сполучених Штатах, Канаді та все більшій кількості в Європі, потрібно пройти професійну програму магістра. Але маючи науковий ступінь кандидата біологічних наук. під їх поясом дається прагне генетичним радникам міцний фундамент для розширення своїх знань про те, як генетика стосується хвороб та вивчає медицину. Більше того, інтимне розуміння лабораторних процедур, що стоять за генетичним тестуванням, може бути цінним надбанням, вважає Остін, який також є доцентом медичної генетики та психіатрії в Університеті Британської Колумбії (UBC), Ванкувер, Канада та випускником радника в магістерській програмі генетичного консультування UBC. Лабораторія, що базується на науковій роботі [що постачається з доктором наук], забезпечує генетичного радника, щоб знати сильні сторони та обмеження різних типів тестів, як вона каже. Це може бути корисним у контексті роботи з лікарями для вибору відповідних тестів, а також у контексті того, щоб допомогти пацієнтам зрозуміти, що саме означають конкретні результати тестів, які вони отримали.

Генетичне консультування також вимагає всесвітнього мислення, схожого на наукове дослідження. У перші дні професія мала справу з порушеннями, спричиненими єдиним геном або хромосомною аномалією, але зараз все стає набагато складнішим. Генетичні консультанти все частіше просять лабораторії перевірити більші сліди ДНК, такі як панелі генів, а іноді і весь виражений геном, щоб боротися зі складними захворюваннями, на розвиток яких може впливати багато генів та генетичні зміни. "Генемічна епоха" буде все частіше шукати багато інформації про генетичні варіанти та те, що вони можуть означати для хвороби ", говорить Кенурік. Схожий на доктор наук. вчені, генетичні консультанти повинні бути в курсі науково-технічних досягнень, відвідуючи наукові конференції, читаючи літературу та проходячи курси.

І вченим, які зацікавлені в генетичному консультуванні, не потрібно повністю відмовитися від досліджень. Окрім того, щоб пацієнтів направляти на дослідження, до яких вони могли записатись, багато генетичні консультанти ревізують свої відділення, щоб покращити клінічну практику або написати окремі звіти про справи, говорить Кенвік. І деякі консультанти роблять свої власні дослідження, або відбираючи деякий час від своєї клінічної діяльності, або поєднуючи ці два. Наприклад, Кордіє, який зараз є генетичним радником медичної тестувальної компанії synlab Suisse в Лозанні, пройшов підготовку та набув досвіду генетичного радника до того, як здобути ступінь доктора наук. продовжуючи свою клінічну роботу.

Дослідження, які проводять генетичні консультанти, майже завжди спрямовані на подальшу інтеграцію генетичного консультування в клініку. Наприклад, Кордьє вивчав розвиток професії у Франції. Остін вивчає значення генетичного консультування для пацієнтів із психічними розладами, на складні умови яких впливає не тільки багато генів, але й вплив навколишнього середовища. Інші поширені напрямки досліджень включають отримання біологічного розуміння генетичних порушень та їх можливого лікування та вивчення того, як пацієнти реагують на генетичну та геномну інформацію, щоб знайти шляхи найкращого надання консультаційних послуг, каже Хукер, який після заробітку свого майстра з генетичного консультування ступінь, досліджував досвід пацієнтів та відповіді на генетичне тестування як постдокт та послідовності екзому як асоційований директор навчальної програми генетичного консультування університету Джона Хопкінса / Національного інституту досліджень геному людини.

Людський фактор

Але те, що насамперед рухає більшість вчених, які перейшли на генетичне консультування, - це не дослідження чи навіть генетика. Це бажання встановити міцні зв’язки з пацієнтами та допомогти їм у важкі часи. Для к.т.н. вчених, що вимагає вироблення певних навичок, які зазвичай не підкреслюються в навчальній роботі.

Наприклад, під час спілкування з пацієнтами, генетичні консультанти повинні адаптувати науку, яку вони пояснюють, відповідно до того, що пацієнт дійсно повинен знати, та його рівня та рівня його розуміння. "Немає хорошого переповнення [родин] наукою", - говорить Кенурік. Консультанти повинні вміти перетворювати складні поняття на інформацію, яка є важливою для пацієнтів і допоможе їм адаптуватися до їхньої ситуації, пояснює Остін. Взаємодія має бути двостороннім, генетичні консультанти намагаються перш за все розкрити та вирішити потреби пацієнтів, додає вона.

Вченим також доводиться навчитися справлятися з емоційним діапазоном та непередбачуваністю, з якими вони, можливо, стикаються в клініці. "Зустрічаючи пацієнта ..., ти насправді не знаєш, яким він буде, коли вони пройдуть через двері", - говорить Кенурік. "Вони будуть тривожні? Чи будуть вони гніватися, що це в їхній родині? Чи будуть вони розгублені, нервують? "Ще одне завдання -" знати, як поглинати [емоційні реакції пацієнтів] і допомогти їм у цьому ", - додає вона. "Ви повинні бути в змозі бути присутнім у великій кількості емоційних потрясінь [і бути емпатичним], не даючи їм перемогти вас". Також важливим є визнання того, що вирішувати проблему не завжди у ваших силах. "Ви повинні насолоджуватися процесом надання допомоги людям, які опинилися у скрутному становищі, не завжди в змозі все виправити", - пояснює вона.

Основні вчені також можуть вагатися з неповними чи недосконалими знаннями, але генетичні консультанти часто повинні допомагати пацієнтам приймати життєві рішення в умовах невизначеності. Ця невизначеність є тим більше, коли ми маємо справу зі складними станами, такими як психіатричні розлади, де ще багато що потрібно зрозуміти щодо генетичного та екологічного внеску. Але, Остін каже, "якщо ми будемо чекати, поки ми з'ясуємо всі крихітні деталі, ми будемо чекати дуже довго, і сім'ї страждають зараз".

Остин одного разу мав пацієнта, який вважав, що його шизофренія спричиняє куріння занадто багато марихуани, коли він був молодшим. Це переконання змусило його повірити, що його стан повністю винен, і вважати його ліки безглуздим. Допомагаючи йому зрозуміти, що біологічні фактори також грали - навіть не знаючи всіх основних механістичних деталей - Остін зумів змінити це сприйняття. "За допомогою генетичного консультування я змогла показати йому таким чином, що він мав для нього особистий сенс, як гени та середовище насправді діють разом", - згадує вона. "Його реакція полягала в тому, щоб розпастися на калюжу сліз і [сказати] такі речі, як:" Я відчуваю, що вага вини була знята ". Протягом місяця після його сесії з Остіном, молодиком, який почав приймати його ліки, "було набагато краще, ніж він робив за роки", додає вона. "Саме такі речі мотивують нас ... і дають нам паливо для продовження".

Використання своїх наукових знань, щоб допомогти людям знайти, як вони найкраще можуть адаптуватися та рухатися вперед у своєму житті, навіть один невеликий крок за часом, є одним з найбільших задоволень доктора філософії. вчені, які вступають у професію генетичного консультування. "Якщо ви зацікавлені в більшій зміні на індивідуальному рівні, то генетичне консультування може бути справді корисною кар'єрою", - говорить Остін. "Це може бути емоційно складним завданням, але коли ви бачите різницю, яку ви робите, це викликає звикання".

Хочете дізнатися більше? У наступному розкладі ми обговоримо, де є робота, отримаємо необхідну підготовку та з’ясуємо, чи підходить саме генетичне консультування.